DIA INTERNACIONAL DA SÍNDROME DE ANGELMAN - 15 DE FEVEREIRO

Esta data, assim como o logotipo da campanha, foi escolhida por várias organizações que representam os pais de indivíduos com esta síndrome em todo o mundo.

 

A Síndrome de Angelman, ocorre a cada 15.000 nascimentos e conta com poucos recursos de tratamento no Brasil.

A Síndrome de Angelman foi reconhecida em 1965 pelo médico inglês Dr. Harry Angelman, como um dano no cromossomo 15 herdado da mãe. Trata-se, portanto, de uma doença genética, sendo que em uma pequena parcela dos casos pode acontecer mais de uma vez na mesma família. O Dr. Angelman identificou, na época, três crianças com características comuns, tais como rigidez, dificuldades para andar, ausência de fala, riso excessivo e crises convulsivas.

A incidência exata é desconhecida e no Brasil pouco se conhece deste tema, embora recentemente já exista um site na Internet da Associação de Pais de portadores da síndrome Angelman, a ASA (http://asa.netway.com.br/). O site possui dois depoimentos de mães de crianças portadoras, com a descrição das dificuldades que sofreram para diagnosticar e tratar seus filhos. Além disso, a página conta com endereços úteis e uma série de outras informações a respeito da Síndrome. No Hospital de Clínicas de São Paulo, no ambulatório de genética, existem atualmente 10 casos catalogados, e outros 15 ou 20 em fase de diagnóstico.

Nos Estados Unidos e no Canadá também existe uma Fundação, a Angelman Syndrome Foundation. Nesta fundação americana existem cerca de 1000 indivíduos portadores catalogados. Sabe-se também que ao redor de todo o mundo existem casos diagnosticados da Síndrome de Angelman em diversas raças. Estima-se que ocorra um caso a cada 15 ou 30 mil nascimentos.

Normalmente, a Síndrome não é facilmente diagnosticada pelo pediatra clínico, em função da sua baixa incidência. Suspeitando de algum transtorno genético, os pacientes costumam ser encaminhados para os setores de neurologia e genética dos grandes hospitais, como Clínicas ou a Escola Paulista de Medicina, em São Paulo. “O diagnóstico é então confirmado por testes de DNA e estudo do cariótipo. Quem faz este diagnóstico é o Serviço de Aconselhamento Genético do Departamento de Biologia do Instituto de Biociências da Universidade de São Paulo” explica a Professora e Dra. Célia P. Koiffmann, do Instituto de Biociências. O Laboratório Fleury também encaminha o sangue para diagnóstico, que é feito então nos Estados Unidos.

A Síndrome é bastante difícil de ser reconhecida no recém-nascido ou na infância, uma vez que os problemas de desenvolvimento são inespecíficos neste período. Conhecendo-se as características da Síndrome, no entanto, é possível, mesmo para os pais, reconhecer uma criança portadora entre três e sete anos, quando os sintomas se fazem mais evidentes, embora já seja possível observar algum atraso no desenvolvimento a partir de 6 ou 12 meses de idade. De maneira geral, a gravidez de uma criança portadora da Síndrome de Angelman é normal.

Entre os sintomas clínicos consistentes, isto é, que estão presentes em 100% dos casos, levantados no documento “Síndrome de Angelman: Consenso por um critério diagnóstico”, de American Journal of Medical Genetics, publicado em 1995, constam, entre outros: o atraso do desenvolvimento, funcionalmente severo; a incapacidade de falar, com nenhum ou quase nenhum uso de palavras, identificando-se uma maior capacidade de compreensão do que de expressão verbal. São observados problemas de movimento e equilíbrio, com incapacidade de coordenação dos movimentos musculares voluntários ao andar e/ou movimento trêmulo dos membros. É freqüente qualquer combinação de riso e sorriso, com uma aparência feliz (embora este sorriso permanente seja apenas uma expressão motora, e não uma forma de comunicação, explica o Dr. Paulo Plaggerp, pediatra do Ambulatório de Genética do Hospital de Clínicas), associada a uma personalidade facilmente excitável, com movimentos aleatórios das mãos, hipermotrocidade e incapacidade de manter a atenção.

Em mais de 80% dos casos é observado o atraso no crescimento do perímetro cefálico, normalmente produzindo microcefalia (absoluta ou relativa) em torno dos dois anos de idade. Crises convulsivas antes dos três anos de idade também são comuns. Nesta proporção, de 80% de incidência, observa-se eletroencefalograma anormal, com ondas de grande amplitude e picos lentos.

Em menos de 80% dos casos verificam-se outros sintomas associados, tais como estrabismo, hipopigmentação da pele e dos olhos, hipersensibilidade ao calor, mandíbula e língua proeminentes, problemas para succionar, baba freqüente, língua para fora da boca, boca grande, dentes espaçados, atração pela água, comportamento excessivo de mastigação, hiperatividade dos movimentos reflexos nos tendões, problemas para dormir e com a alimentação durante a infância, braços levantados e flexionados ao caminhar, define a Professora e Dra. Célia.

De acordo com o Dr. Paulo Plaggerp, do Ambulatório de Genética do Hospital de Clínicas de São Paulo, não há tratamento disponível para os portadores da Síndrome de Angelman. É possível apenas dar tratamento de suporte, ou psicossomático, procurando amenizar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos portadores.

Convulsões

Mais de 90% dos casos reportaram ter convulsões, mas esta pode ser uma superestimativa porque os informes médicos tendem a estudar os casos mais severos. As convulsões podem ser de qualquer tipo e requererem medicamentos anticonvulsivos.

Caminhada e problemas de movimentos

Movimentos do tronco e membros são descritos nos primeiros anos e movimentos nervosos ou tremores podem estar presentes nos primeiros seis meses de vida. A conseqüência é que etapas normais da motricidade grossa ficam atrasadas; normalmente se sentam depois dos doze meses e não andam até os três ou quatro anos.

As crianças mais seriamente afetadas podem ser rígidas, como um robô, e inseguras para caminhar; aproximadamente 10% não chegam a andar.

Hiperatividade

A hiperatividade é provavelmente a conduta mais típica dos portadores da Síndrome de Angelman. Todas as crianças portadoras apresentam algum componente, afetando igualmente ambos os sexos. Em casos extremos, o movimento constante pode causar acidentes ou contusões. Condutas como agarrar, beliscar e morder crianças maiores também ocorrem pela atividade hipermotora. Terapias persistentes e consistentes de mudança de conduta ajudam a diminuir ou eliminar as condutas socialmente não desejadas.

Riso e felicidade

Não se sabe por que o riso é tão freqüente nos portadores da Síndrome. Estudos do cérebro não tem mostrado nenhum defeito que leve a pensar num campo anormal para o riso. O riso parece ser, fundamentalmente, uma manifestação de expressão motora, e não uma expressão de sentimentos ou uma forma de comunicação, como já explicado. A maioria de reações aos estímulos físicos e mentais se acompanha de riso. Ainda que as crianças portadoras experimentem uma variedade de emoções, aparentemente predomina a felicidade.

Fala e linguagem

Alguns portadores parecem ter bastante compreensão, levando a crer que seriam capazes de falar. Porém, mesmo nos de mais alto nível de desenvolvimento, a linguagem não se desenvolve. Em geral, relata-se que alguns indivíduos chegam a falar de uma a três palavras. Em um estudo de 47 indivíduos, computou-se que 39% falavam até quatro palavras. Os que apresentam capacidades verbais mais altas, chegam a usar de 10-20 palavras. A capacidade de linguagem não verbal varia muito, sendo que os mais desenvolvidos são capazes de aprender alguns sinais e usá-los como ajuda de expressão, juntamente com outros meios de comunicação baseados em imagens, como murais e lousas.

Atraso mental e desenvolvimento

A comprovação de que o desenvolvimento está comprometido verifica-se pela falta de atenção, hiperatividade, falta de linguagem verbal e controle motor. Sabe-se que as capacidades cognitivas nos portadores da Síndrome são mais altas que as indicadas pelos testes de desenvolvimento. O que torna isto evidente é a área que diferencia a linguagem compreensiva da linguagem falada. Diante disso, as crianças portadoras da Síndrome diferenciam-se de outros quadros de atraso mental severo e os jovens adultos são, normalmente, socialmente adaptados e respondem à maioria dos sinais pessoais e interações. Eles participam de atividades de grupo, afazeres domésticos e nas atividades e responsabilidades do convívio diário, embora nunca se tornem independentes. Como os outros, eles desfrutam da maioria das atividades recreativas como televisão, esportes, etc. É preciso ressaltar, no entanto, que este nível de interação também depende do nível de dano causado pela Síndrome.

Hipopigmentação

Por vezes, ocorre hipopigmentação da pele e dos olhos. Em alguns casos, tamanha a força desse fenômeno, pode-se confundi-lo com alguma manifestação de albinismo; há hipersensibilidade aos raios solares, o que requer o uso de protetores potentes.

Estrabismo e albinismo ocular

Estudos de pacientes com Síndrome de Angelman demonstram que a incidência de estrabismo se dá em 30-60% dos casos. Este problema parece ser mais comum em crianças com hipopigmentação ocular, dado que o pigmento na retina é crucial para o desenvolvimento normal das ramificações do nervo óptico.

Transtornos do sono

A diminuição da necessidade de dormir e ciclos anormais de sono/vigília é característica de portadores da Síndrome. O uso de sedativos pode ser útil, caso a vigília esteja interferindo demais na vida dos membros da família.

Adolescência

Durante a adolescência, a puberdade pode estar atrasada de um a três anos, mas a maturação sexual ocorre normalmente. A saúde física parece ser notavelmente boa. A expectativa de vida não parece ser muito menor, tem-se notícia de pessoas na faixa dos 60 anos e muitas com mais de quatro décadas de vida.

Encaminhamento

Sem dúvida, com uma intervenção intensa nos seus perfis de conduta e estimulação, a criança portadora começa a superar os problemas mais graves e os progressos no desenvolvimento passam a ser visíveis.

As crianças com pouca estabilidade de andar podem obter benefícios em fisioterapia. A terapia ocupacional pode ajudar a melhorar a motricidade fina e controlar a conduta motoro-bucal. Terapias de comunicação e fonoaudiologia são essenciais. Técnicas de modificação de conduta, tanto em casa, quanto no colégio, podem permitir que a criança possa desenvolver, ela mesma, a capacidade de realizar a maioria das tarefas relacionadas com o comer, o vestir e atividades de casa.

Fonte: Asperger e Autismo Brasil

 

Por um minuto - Texto de Cylene Medrado

Por um minuto...
Tudo por um minuto. Um minuto a mais dormindo... Um minuto a mais namorando, passeando, sorrindo. O tempo está nas mais entusiastas ações e eve...ntos, como nas mais insignificantes coisas. Aliás, o que julgamos “insignificante” ontem, se torna extremamente mais tocante hoje. De certo que o tempo prepara todas as coisas.

Nesse contexto Deus estabelece um cuidado permanente com o tempo respeitando nossa individualidade e por isso, ouvimos muito a frase: “cada um tem seu próprio tempo para aceitar a deficiência de seu filho”. Ou seja, o impacto da deficiência de um filho desperta a sensação de deficiência pessoal. Neste momento o tempo para. Ficamos paralisados, estarrecidos com nossa impotência. Até antes da notícia, havia uma grande certeza das coisas da vida.
E por um minuto... Perdemos o controle. Ficamos submetidos a diagnósticos, rótulos, olhares e medos.
E de novo, por mais um minuto... Percebemos nossa deficiência em aceitar a diferença do outro, ainda mais se esse outro é seu filho. Cada tempo, um novo sentimento.
Por um minuto... "isso não está acontecendo comigo."
Por um minuto... "eu não mereço isso."
Por um minuto... "Por que comigo?"
Por um minuto... "O que será do meu filho?"
E assim, o tempo trata de cuidar de todas as coisas. Difícil descrever a sensação de tempo. Dito que cada minuto que passa não modifica a condição de deficiente estabelecida no meu filho, aliás, cada minuto perpetua ainda mais essa condição.
Em meado a tanta dor surge a certeza das coisas de Deus. De certo que Deus prepara o tempo de todas as coisas. E, por um mais minuto permiti que Deus guiasse minha vida. E de novo, por mais um minuto entendi o que Deus queria de mim.
Por um minuto... "amei completamente esse filho."
Por um minuto... "sou capaz de lutar."
Por um minuto... "aceito essa nova situação."
Agora, nem por mais um minuto... Consigo viver sem meu amado filho.

 

Este texto é mais um belíssimo texto da amiga Cylene Medrado. Ela é uma mãe super especial! Seu filho tem Síndrome de Down.

 

Material didático com acessibilidade em Libras e Braille

Em breve teremos novidades no material didático em Libras e Braille da Supereficiente. Esse material é pensado para o uso de pessoas com e sem deficiência, dentro e fora do ambiente escolar, proporcionando a interação de todos. Acesse o site www.supereficiente.com.br e confira todos os produtos da empresa Supereficiente!

 

 

Moda Inclusiva beneficia pessoas com deficiência

Estudante de moda Bárbara Cesário fala sobre 'moda inclusiva', criada para facilitar o cotidiano de pessoas com deficiência.

 

Fonte: Rede Super de Televisão - DTUP

 

Ensino inclusivo beneficia estudantes com e sem deficiência

O convívio desde a infância faz com que os pequenos respeitem e acolham os colegas especiais.

 

Toda criança tem direito à educação. Assim, é dever do do Estado assegurar a igualdade de condições para o acesso e permanência na escola, bem como o atendimento educacional especializado – obrigatório e gratuito na rede regular de ensino público – aos estudantes que têm algum tipo de deficiência. É o que garante o Estatuto da Criança e do Adolescente.

Ainda na legislação brasileira, quem se negar ou fizer cessar a inscrição de aluno em estabelecimento de ensino de qualquer curso ou grau, público ou privado, devido à deficiência do estudante está sujeito a punição. O crime é punível com reclusão de 1 a 4 anos.

No entanto, não foi fácil para Mara Bueno, de Cambuí, Minas Gerais, encontrar uma escola que aceitasse o filho Matheus, diagnosticado aos 4 anos com a síndrome de Asperger, doença relacionada ao Transtorno do Espectro Autista (TEA). As principais características da síndrome são dificuldade de sociabilização, atos motores repetitivos e interesses circunscritos intensos que ocupam totalmente o foco da atenção, segundo Ami Klin, diretor do Programa de Autismo do Centro de Estudo da Criança da Universidade Yale, em artigo publicado no volume 28 da Revista Brasileira de Psiquiatria.

Mara conta que, ao iniciar a vida escolar, o menino passou por alguns colégios particulares. As reclamações e notificações por parte da direção eram frequentes, além de situações de negligência para com o menino. “Recebíamos ligações da escola constantemente e éramos notificados pela direção que nosso filho estaria causando ‘pânico’ nos coleguinhas. Diversas vezes encontramos o Matheus molhado, com cocô, sem camisa, descalço, ou seja, totalmente à deriva dentro da escola”, diz a mãe.

Após apresentar o laudo médico do filho para a instituição, a escola preparou uma sala com alguns brinquedos para a criança, que lá passava a maior parte do tempo sozinha, de acordo com Mara. Com a tentativa de inclusão inadequada, novamente o colégio chamou os pais e pediu que pagassem, além da mensalidade, uma professora auxiliar.

Assim se iniciou uma nova peregrinação. “Ligamos para várias escolas e, quando ouviam ‘autismo’, a resposta era ‘não temos vagas’”, diz a mãe de Matheus. “A maioria das escolas particulares não está preparada para atender portadores de quaisquer deficiências. Elas visam o lucro e não a verdadeira educação”, afirma.

Hoje, com 5 anos, o menino estuda em uma escola da rede pública, com professor de apoio e psicopedagoga custeados pelo governo. Segundo Mara, ele tem um bom desempenho e já fez amigos. “A rede pública nos oferece o que não encontramos na rede particular”, conta. Para a mãe do menino, a inclusão deve existir para que, no futuro, não se discrimine quem tem algum tipo de deficiência. “Inclusão é conhecimento, paciência e amor, muito amor”, diz.

Portadora da síndrome de Costello, Bianca Oliveira, de 19 anos, é definida pela mãe Simone Oliveira como “meiga, muito sociável, grande companheira e amiga que me ensina dia a dia”. Pessoas com a síndrome apresentam dificuldades na alimentação e na fala, baixa estatura, dobras profundas nas palmas das mãos e nas plantas dos pés, além de hisperelasticidade da pele das mãos e dos pés, na definição do pediatra neozelandês Jack Costello.

Diagnosticada com a doença aos 6 anos de idade, a menina teve problemas para encontrar uma escola que a aceitasse. “Pelo simples fato de dizermos que temos uma criança especial, as barreiras já surgem naturalmente”, diz Simone.

 

Bianca passou por mais de cinco escolas, pois a direção alegava não saber como lidar com a situação da menina, que requer mais atenção e cuidado. Em uma dessas instituições, a filha de Simone chegou a ser convidada a procurar outro lugar para estudar: alguns pais tiraram seus filhos do colégio porque não queriam que eles convivessem com Bianca.

Agora, a menina não estuda mais por falta de opções, mas a mãe conta que, em meio às andanças em busca de instituições de ensino, muitas crianças se tornaram amigas de sua filha e mantêm contato com ela até hoje. “As crianças têm de ser ensinadas que diferenças existem e nem tudo é maravilhoso. E mesmo que cada vitória seja pequena, existe uma grandeza pra quem a alcançou”, afirma.

Para Ricardo Monezi, psicobiólogo e pesquisador do Instituto de Medicina Comportamental da Universidade Federal de São Paulo (Unifesp), a inclusão beneficia tanto o estudante com deficiência como as outras crianças. O convívio com uma realidade diferente faz com que os pequenos respeitem e acolham os colegas especiais.

Segundo Monezzi, quanto mais cedo essa parceria se iniciar, melhor é para o desenvolvimento da criança. A partir dos 2 anos de idade, quando o pequeno já se comunica melhor com o mundo, esta inserção será melhor aproveitada. “O ideal é que o contato se inicie partir do momento em que a criança tem um pouco mais de compreensão. Você está ensinando uma questão social”, diz.

O especialista ressalta que a educação inclusiva é uma necessidade e considera que cada caso deve ser analisado antes da inserção do aluno com necessidades especiais no ambiente escolar. Dessa forma, com um conhecimento prévio, o ensino é adaptado de maneira adequada e os profissionais que acompanham a criança podem entender melhor a situação. “É um passo muito forte para uma sociedade inclusiva do amanhã”, afirma.

Inclusão na prática

Com a implantação de programas de inclusão sistemática desde 1978, o Colégio Pauliceia, situado no Brooklin, em São Paulo, tem matriculados cerca de 20% de alunos com algum tipo de deficiência, de um total de 610 estudantes. Segundo a diretora Carmen Lydia Trunci de Marco, a escola faz uma avaliação de repertório acadêmico, social e psicológico do estudante antes dele iniciar as aulas. “Nesse processo pedagógico, há vários momentos de conversa, de reflexão. O trabalho envolve todo mundo e é fantástico para todos os alunos”, conta.

Assim, a escola promove uma intervenção comportamental precoce com alunos de 2 a 17 anos. De acordo com Carmen, o ser humano deve ser exposto às mais diversas situações de diferença, desde os primeiros anos de vida, para que ele consiga administrar seu comportamento e respeitar as diferenças. “Muitos alunos se interessam pela área de psicologia, educação por isso”, afirma.

Hoje, no colégio, a aceitação dos pais em relação à convivência dos filhos com crianças deficientes é boa. “Algumas famílias estão conosco porque acreditam que suas crianças têm de crescer e conviver desde pequenas com o diferente”, diz Carmen. “Quanto mais novinha [a criança], o trabalho frutifica mais”, completa.

No entanto, a situação nem sempre foi assim. A diretora afirma já ter tido muitos problemas durante a trajetória do projeto devido à intolerância de mães e pais. “O preconceito geralmente não vem da criança, mas da família. A escola deve se mostrar aberta e explicitar aos pais a importância da convivência e da experiência de aprendizado deles e dos filhos”, acredita Monezzi.

Terezinha Rodrigues, cuidadora de crianças com deficiência na Escola Municipal de Ensino Fundamental Professora Sebastiana Cobra, em São José dos Campos, trabalha há dois anos com alunos tetraplégicos, portadores de síndrome de Down e também com autistas. Segundo ela, as escolas e os professores da rede de ensino público não estão preparados para receber alunos com algum tipo de deficiência, mesmo que a legislação vigente garanta os direitos desses estudantes.

Hoje, a cuidadora é responsável por uma criança de 8 anos com TEA e por um garoto de 14 anos com tetraplegia. “Ele está sempre sorrindo, de bem com a vida, é um amor”, conta. Como o estudante não sabe ler, escrever e até mesmo falar, Terezinha teve de aprender como lidar e entender suas necessidades. “Ele se comunica comigo através do olhar”, diz.

Segundo ela, a interação dos colegas de sala e da escola toda com os alunos especiais é "ótima" e alguns coleguinhas de sala até auxiliam as crianças nas atividades escolares, de artes, informática e educação física.

Para a cuidadora, o que falta para que a inclusão se efetive é a formação de professores especializados em ensino inclusivo, a fim de que os profissionais consigam lidar tanto pedagogicamente como emocionalmente com alunos especiais. Em relação à estrutura das escolas, Terezinha reitera que reformas são necessárias para que os alunos possam ser acolhidos de maneira adequada.

 

Fonte: O Estado de São Paulo
Referência: Inclusive