“… No início da década de 90, pouco ou nada se ouvia falar sobre Síndrome de Angelman. Logo, algo teria de ser feito para mudar esta realidade, se não havia esperança de cura, que pelo menos houvesse a união e conscientização das famílias das pessoas com S.A. (Síndrome de Angelman)…”
O que é?
A Síndrome de Angelman (S.A) é um distúrbio neurológico que causa retardo mental, alterações do comportamento e algumas características físicas distintivas. Ela foi pela primeira vez relatada em 1965, quando um neurologista britânico, Dr. Harry Angelman, descreveu 3 crianças com este quadro. Até 1987, o interesse por esta doença foi bastante reduzido. Neste ano, observou-se que a análise dos cromossomos de afetados por S.A. mostrava em cerca de 50% dos indivíduos a falta de uma pequena porção (deleção) do cromossomo 15. O que parecia ser uma situação muito rara mostrou-se bastante frequente: estima-se atualmente que uma em cada quinze ou vinte mil crianças são afetadas por esta doença.
Diagnóstico de Síndrome de Angelman
O diagnóstico é em geral estabelecido por geneticista ou neurologista, e baseia-se em elementos clínicos, especialmente o retardo no desenvolvimento neuromotor, a ocorrência de crises convulsivas e a presença de características físicas peculiares. Nas crianças que já adquiriram a marcha, chama a atenção o andar bastante desequilibrado, com as pernas abertas e com os membros superiores afastados do corpo, como se tentando melhorar o equilíbrio, acompanhado de movimentos trêmulos e imprecisos. O comportamento caracteriza-se por expansividade e riso fácil e frequente. A comunicação é bastante prejudicada, com a capacidade de expressão pela fala muito reduzida. A S.A. pode ser confundida com deficiência mental de causa indeterminada, autismo infantil ou paralisia cerebral.
Além do quadro clínico, alguns exames podem contribuir para o diagnóstico de S.A. O EEG, avaliado por neurofisiologista com experiência nesta doença, poderá mostrar alterações fortemente sugestivas da S.A. Os exames de imagem do crânio, como a tomografia computadorizada e a ressonância magnética, são normais ou apresentam alterações pouco específicas, pouco contribuindo para o diagnóstico de S.A. Os exames genéticos são particularmente importantes, sendo que em aproximadamente 80% dos casos, usando-se diferentes técnicas laboratoriais, pode-se confirmar a existência de deficiência em um dos cromossomos 15. Em 20% dos casos, o diagnóstico é baseado apenas em dados clínicos e de outros exames complementares, sendo o estudo genético normal.
A importância do diagnóstico de Síndrome de Angelman está em:
- Poder-se antecipar a ocorrência de problemas característicos desta doença, tais como: distúrbios do sono e crises convulsivas, e, na medida do possível, tratá-los.
- Poder orientar melhor as medidas de reabilitação, com fisioterapia, fonoterapia, terapia ocupacional e outros procedimentos.
- Permitir orientar os pais quanto ao risco de repetição da S.A. na família, que deve ser avaliado em cada caso. Na maior parte das famílias o risco de repetição de S.A. é muito pequeno, mas somente o estudo genético permite definir qual é ele.
Enfim o diagnóstico permite a busca do porquê de um problema e facilita o planejamento do futuro paciente.
Por: Dr. Fernando KOK Neurologista Infantil Diretor científico da ASA
Características
- Atraso na aquisição motora (sentar, andar etc.).
- Ausência da fala.
- Falta de atenção e hiperatividade.
- Andar desequilibrado, com pernas afastadas e esticadas.
- Natureza afetiva e risos freqüentes.
- Sono entrecortado e difícil.
- Redução do tamanho da cabeça e achatamento de sua porção posterior.
- Características faciais distintivas: boca grande com protusão da língua, queixo proeminente, lábio superior fino, dentes espaçados.
- Redução da pigmentação cutânea, com pele mais clara do que o padrão familiar e maior freqüência de cabelos -finos e loiros e olhos claros.
- Estrabismo (40%dos casos) e mais raramente (10%) desvio na coluna (escoliose).
- Crises epiléticas, especialmente ausências, associadas a padrão característico do eletroencefalograma (EEG).
Por: Dr. Fernando kok Neurologista infantil Diretor científico da ASA
Tratamento
Não há cura para a Síndrome de Angelman, mas, há alguns tratamentos para os seus sintomas. A epilepsia pode ser controlada através do uso de medicação, a fisioterapia é uma aliada importante para estimular as articulações prevenindo sua rigidez. Terapia ocupacional ajuda a melhorar a motricidade fina e controlar a conduta motoro-bucal. Terapias de comunicação e Fonoaudiologia também são essenciais para se trabalhar a fala. A hidroterapia e musicoterapia também são muito utilizadas na melhoria dos sintomas desta síndrome. Modificação da conduta tanto em casa, quanto na escola, podem permitir que a criança possa desenvolver, ela mesma, a capacidade de realizar a maioria das tarefas relacionadas com o comer, o vestir e realizar inclusive atividades de casa, neste caso a ajuda, compreensão e paciência dos familiares é essencial para essa conduta.
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